Brugada-szindróma

A Brugada-szindróma egy genetikailag meghatározott szívállapot, melyet a szív különböző rendellenességei jellemeznek, ami a hirtelen szívhalál kockázatának drámai növekedéséhez vezet. Ennek a tünetnek a tünetei: paroxysmal tachycardia, ájulás, pitvarfibrilláció és életveszélyes kamrai fibrilláció, leggyakrabban alvás közben. A Brugada-szindróma diagnózisát egy jellegzetes tünetek komplex, elektrokardiográfiai adatok és egy öröklődő történelem alapján végzik, a patológia egyes formáit molekuláris genetikai módszerek határozzák meg. A betegség specifikus kezelése nem létezik, antiarrhythmiás terápiát alkalmaz, különböző pacemakereket alkalmaz.

Brugada-szindróma

A Brugada-szindróma olyan genetikai rendellenességek csoportja, amelyek a cardiomyocyta membránok ionpermeabilitásának megváltozásához vezetnek, ami ritmuszavizsgázt és vezetési patológiákat eredményez, amelyek megnövelik a hirtelen szívhalál kockázatát. Ezt a feltételt először 1992-ben írta le két testvér, a spanyol származású belga kardiológusok, José és Pedro Brugada, akik észrevették bizonyos elektrokardiológiai megnyilvánulások és szívritmuszavarok összefüggéseit. Megállapították, hogy a Brugada-szindróma örökletes állapot, feltételezhetően autoszomális domináns transzmissziós mechanizmussal, több gént azonosítottak, amelyek mutációi képesek ezt a betegséget okozni. Bizonyos információk szerint a világon bekövetkező hirtelen szívhalálesetek csaknem fele ennek az egyedi kórképnek az oka. A Brugada-szindróma előfordulási gyakorisága a bolygó különböző területein változik - Amerikában és Európában körülbelül 1: 10 000, míg afrikai és ázsiai országokban ez a betegség gyakoribb - 10 000 lakosra 5-8 eset. A Brugada-szindróma körülbelül 8-szor nagyobb valószínűséggel érinti a férfiakat, mint a nők, a patológiás megnyilvánulások különböző korokban fordulnak elő, de leggyakrabban 30-45 év alatt jelentkeznek súlyos tünetek.

A Brugada-szindróma okai és besorolása

A Brugada-szindrómában fellépő rendellenességek kialakulásának oka a cardiomyocyták ioncsatornáinak kóros működése, főként a nátrium és a kalcium. A hibájuk viszont az ioncsatornák fehérjéjét kódoló gének mutációi miatt következik be. A modern genetika módszereivel sikerült 6 fő gént megbízhatóan azonosítani, amelyeknek veresége a Brugada-szindróma kialakulásához vezet, több más vonatkozásában pedig gyanú merül fel, de a szükséges bizonyítékok hiánya hiányzik. Ezen az alapon kialakul a feltétel osztályozása, amely magában foglalja a betegség 6 formáját (BrS):

  • A BrS-1 a Brugada-szindróma leggyakoribb és jól vizsgált változata. Ezt a 3. kromoszómán található SCN5A gén mutációja okozza. E gén expressziójának terméke az 5-ös típusú nátriumcsatorna alfa-alegysége, amelyet széles körben képviselnek a szívizomban. A Brugad-szindróma mellett a gén mutációi számos örökletes szívbetegséget okoznak - a familiáris pitvari fibrilláció, az 1-es típusú beteges sinusszindróma és még sok más.
  • BrS-2 - az ilyen típusú Brugada-szindrómát a GPD1L gén hibái okozzák, amelyek a 3. kromoszómán találhatók. A glicerin-3-foszfát-dehidrogenáz egyik komponensét kódolja, amely aktív szerepet játszik a cardiomyocyták nátriumcsatornájában.
  • BrS-3 - ez a típusú Brugada-szindróma a 12-es kromoszómán található CACNA1C gén hibája. Az expresszió terméke az L-típusú kalciumcsatorna alfa alegysége, amely szintén jelen van a cardiomyocytákban.
  • BrS-4 - az előző esethez hasonlóan a 4. típusú Brugad-szindróma kialakulásának oka az L-típusú potenciálfüggő kalciumcsatornák veresége. Ezt a 10 kromoszómán található CACNB2 gén mutációja okozza, és a fenti ioncsatornák béta-2 alegységét kódolja.
  • A BrS-5 a Brugada-szindróma gyakori típusa, amelyet a 11. kromoszómán található SCN4B gén mutációja okoz. A kardiomiyociták egyik kis nátriumcsatornájából származó fehérjét kódol.
  • A BrS-6-ot a 19. kromoszómán található SCN1B gén hibája okozza. A Brugada-szindróma ezen változata sok szempontból hasonló a betegség első típusához, mivel ebben az esetben az 5-ös típusú nátriumcsatornák is érintettek. Az SCN1B gén ezen ioncsatornának a béta-1 alegységét kódolja.

Ezenkívül a KCNE3, az SCN10A, a HEY2 és néhány más gén mutációit gyanítják a Brugada-szindróma kialakulásában. Eddig azonban nem lehet megbízhatóan igazolni szerepüket e betegség előfordulásában, ezért eddig a Brugada-szindróma genetikai változatainak száma hat. A kórtörténet minden formája nem tisztázott, csak a betegek 25% -a az autoszomális domináns transzmisszió jele. Feltételezhető, hogy az öröklés domináns jellege hiányos penetrációval vagy a spontán mutációk hatásával jár. A Brugada-szindróma miért is gyakoribbá válik a férfiaknál, mint a nőknél, vagyis a betegség hormonális hátterétől függően a betegség súlyossága függ.

A Brugada-szindróma bármely formájának rendellenességei patogenezise megközelítőleg azonos - a kardiomiociták membrán permeabilitásának változása miatt nátriumionok esetén, a transzmembrán potenciál és az izgatható szövetek kapcsolódó tulajdonságai zavarják: izgatottság, összehúzódás, gerjesztés a környező sejtekre. Ennek eredményeképpen a szívműködés (az ő kötegei) elzáródása, tachyarrhythmiák fordulnak elő, amelyek növekvő vándorhatásokkal (alvás közben) növekednek. A tünetek súlyossága a Brugada-szindrómában az érintett nátriumcsatornák arányától függ. Egyes gyógyászati ​​anyagok, amelyek gátolják a szív ioncsatornáit, fokozzák a betegség megnyilvánulását.

A Brugada-szindróma tünetei

A Brugada-szindróma első tüneteinek megjelenési kora különböző betegekben nagyon eltérő, ennek a patológiának az esetét mind a 3-4 éves gyermekek, mind az idősek esetében jelentették. Az elektrokardiográfiás változások a többi klinikai tünetek teljes hiányával az egyik kórtörténeti megnyilvánulásnak számítanak, ezért a betegséget gyakran véletlenszerűen észlelik. A legtöbb esetben a Brugada-szindróma egy kifejezett klinikája 30-45 éves kor között következik be, amelyet 10-12 éves tünetmentes periódus követ, mely alatt a kórtan egyetlen jele az EKG-változások.

Általában a Brugada-szindrómában szenvedő betegek panaszkodnak a szenvedés nélküli szédülés, ájulás, gyakori tachycardia támadások, különösen éjszaka vagy a nappali pihenés során. Néha bizonyos gyógyszerek - első generációs antihisztaminok, béta-blokkolók, vagotoniás szerek - kezelésére abnormális reakció alakul ki. A Brugada-szindrómában való alkalmazását fokozott mellékhatások, valamint palpitáció, ájulás, csökkenő vérnyomás és egyéb negatív megnyilvánulások kísérhetik. Ennek a betegségnek más tünetei nem mutathatók ki, ami magyarázza a betegek ritka vonzását egy kardiológushoz vagy más szakemberekhez - egyes esetekben a Brugada-szindróma megnyilvánulása meglehetősen ritka és enyhe. Ez azonban nem csökkenti a kórtörténetben bekövetkező hirtelen szívhalál kockázatát.

A Brugada-szindróma diagnosztizálása

A Brugada-szindróma meghatározásához elektrokardiográfiás technikákat, a beteg örökletes történelmének tanulmányozását és a molekuláris genetikai analízist alkalmazzák. Gyanakodhat a betegség jelenlétében ismeretlen eredetű szinkopális jelenségek (szédülés, ájulás) jelenlétében, tachyarrhythmiák hirtelen támadásainak panaszaiban. Az elektrokardiogramon bekövetkező változások a Brugada-szindrómában meghatározhatók a betegség klinikai tüneteinek hiányában. Ugyanakkor a kardiológusok azonosítják az EKG-ban három fő változástípust, amelyek kissé eltérnek egymástól. A Brugada-szindróma elektrokardiogramjának tipikus képét az ST szelvénynek az izoelektromos vonalon és a jobb mellkasi vezetéken (V1-V3) lévő negatív hullámhosszon történő emelésére (emelésére) redukálják. Kimutatható az Ő megfelelő köteg blokádjának jelei is, és a Holter monitorozása során észlelték a paroxysmal tachycardia vagy pitvarfibrilláció támadásait.

Általában a Brugada-szindrómában szenvedő betegek örökletes története terheli - rokonok vagy őseik között halálos kimenetelű esetek vannak a szívelégtelenségben, az álmatlanságban vagy a hirtelen szívhalálban. Ez a tény, valamint a fenti tünetek és az EKG-változások jelenléte, indokolja a molekuláris genetikai diagnosztikát. Jelenleg a klinikák és laboratóriumok túlnyomó többségében genetikusok azonosítják a Brugad-szindrómát, amelyet csak az SCN5A és SCN4B gének (az 1. és az 5. patológiás típusok) mutációi okoznak, és más formák esetében még nem fejlesztettek ki genetikai diagnózist. Eltérő helyzetben kell lennie a szervezet válaszával bizonyos gyógyszerek, krónikus myocarditis és egyéb szívbetegségek kezelésére.

A Brugada-szindróma kezelése és megelőzése

Jelenleg nincsenek specifikus módszerek a Brugada-szindróma kezelésére, ezért csak a betegség megnyilvánulásainak elleni küzdelemre, valamint a tachyarrhythmiák és a fibrillációk életveszélyes támadásainak megelőzésére korlátozódnak. Az amiodaront leggyakrabban ebben a betegségben alkalmazzák, a disopyramid és a kinidin ritkábban alkalmazzák. A Brugada-szindróma gyógyszeres terápiája azonban egyes esetekben hatástalan, az egyetlen megbízható eszköz az aritmiák és a hirtelen szívhalálok megelőzésére, egy cardioverter-defibrillátor beültetése. Csak ez a készülék képes megbecsülni a páciens szívizom működését, és a szívritmus kóros és életveszélyes változásaival elektromos váladékozással visszaállíthatja.

Számos hagyományos antiarrhythmiás szer a Brugada-szindrómával ellenjavallt, mivel gátolja a cardiomyocyták nátriumcsatornáinak aktivitását és fokozza a patológiás megnyilvánulást. A betegségben tiltott eszközök közé tartozik az aimalin, propafenon, procainamid. Ezért a Brugada-szindrómában szenvedő betegeknek mindig tájékoztatniuk kell a szakembereket a diagnózisról annak érdekében, hogy elkerüljék a rosszarral szembeni antiarrhythmiás szer felírását. Rokon egy hasonló betegség vagy egy nemkívánatos szívhalál esetén, az EKG-vizsgálatot rendszeresen kell elvégezni a betegség legkorábbi lehetséges diagnózisa esetén.

A Brugada-szindróma prognózisa

A Brugada-szindróma prognózisa bizonytalan, mivel a betegség tüneteinek súlyossága nagyon változó, és számos tényezőtől függ. Ha a kórtörténetnek csak klinikai tünetei vannak, akkor a prognózis viszonylag kedvező. Ha a Brugada-szindrómát az eszméletvesztés és az aritmiás reakciók kíséri, a cardioverter-defibrillátor telepítése nélkül, a hirtelen szívhalál kockázatának növekedése sokszor megnő. Az eszköz használatakor a prognózis némileg javul, mivel a készülék képes kardiológiai változásokat kijavítani a szívritmus körül.

Brugada-szindróma EKG-je

A Brugada-szindróma genetikai gyökerekkel rendelkezik. Ezzel a betegséggel fennáll a hirtelen szívhalál veszélye. A szindrómában bekövetkező változások figyelhetők meg az elektrokardiogramon. 1992-ben spanyol szakértők felfedezték ezt a szindrómát, de manapság az orvosok gyakorlatilag semmit sem tudnak erről a betegségről. Beszéljünk arról, hogy mi a Brugad-szindróma az EKG-n: jelek és kezelés.

Minden évben a világon, különösen az ázsiai déli és keleti régiókban, a Brugada-szindrómában szenvedők száma gyorsan növekszik. Leggyakrabban a betegség a középkorú embereket érinti. Ugyanakkor a férfiak körében nagyobb a kockázata annak, hogy majdnem kilencszer betegedjen meg.

Ma ez a szindróma klinikai betegségnek számít. A betegeknél a szív szerves kórtörténetei nem figyelhetők meg, és a BPNPG megjelenik az EKG-n. Néhány mellkasi esetben az ST szegmens növekedése is megfigyelhető.

A fejlődés okai

  • A genetikai szindróma olyan gének mutációja, amelyek felelősek ezen anomália kialakulásáért. Ezért ezeknek a géneknek a mutációja okozhatja ezt a betegséget. Azonban sok betegnek nincs genetikai megerősítése a szindrómáról;
  • Továbbá a Brugada-szindróma kialakulásának oka más gének patológiás zavarai is lehetnek, amelyek felelősek a fehérjékért;
  • Ezen túlmenően az orvosok hajlamosak arra gondolni, hogy az autonóm idegrendszer is felelős a szindróma megjelenéséért, amelynek gátlása során az aritmogenezis növekedését figyeljék. Ez magyarázza azt a tényt, hogy a szindrómás rohamok a legtöbb esetben este vagy éjjel.

Jelek

  • A Brugada-szindrómához jellegzetes tünet a szinkopóta faj, valamint az SCD állapota. Majdnem olyan betegeknél, akik hirtelen haltak, szinkopopális görcsöket figyeltek meg a történelemben;
  • A betegség súlyos eseteiben az ájulás a kísérő görcsökkel jár. Egyes betegeknél a görcsök teljesen tudatosan fordulnak elő, azonban éles gyengeség alakul ki, a bőr sápadtvá válik, és a szív szakaszosan működik;
  • Általában a betegség klinikai állapotának tüneteit a tachycardia és a kamrai fibrilláció megjelenése jellemzi. Gyakrabban 40 évnél fiatalabb férfiaknál jelentkeznek, de 50 év után gyermekekben és emberekben találhatók;
  • A fent említett Brugada-szindróma éjszaka, amikor a pulzusszám alacsony. Azonban a kóros munkának és az alkoholfogyasztásnak köszönhetően a kórtörténet egy kis százaléka számít a fejlődésnek.

Diagnosztikai módszerek

Az elektrokardiográfia a különböző szívbetegségek, köztük a Brugada-szindróma egyik legfontosabb és leghatékonyabb vizsgálata. Ez az eljárás képes felismerni a betegséget, amelynek eredményeként időben intézkedéseket fognak tenni annak leküzdésére. Az elektrokardiogram Moszkvában meghatározhatja a BPNPG és az ST-szegmens emelkedését a mellkasi vezetékekben. Ez lehetővé teszi a szindróma diagnózisának meghatározását és pontosságát.

A Brugada-szindróma örökletes patológia, ezért nagyon titokban viselkedik. A betegség jelei csak az EKG-n jelentek meg öt év alatt. Van azonban olyan tény, hogy az elektrokardiográfiában nem mindig lehet észrevenni a betegség kialakulását.

Előfordul, hogy a betegség tünetei időszakosan megjelennek az EKG-n, és ez nehézséget okoz a pontos diagnózis meghatározásában. Ebben az esetben azonban a fő meghatározó lesz az ST-szegmensben bekövetkezett változás, amely egyes vezetékekben emelkedik ki, és teljesen más, eltérő formában van az egészséges szív szervek számára. Így az orvos minden esetben megvizsgálhatja a SAT formáját.

Ha az elektrokardiogram áthaladásakor az orvos nehezen tudja meghatározni a betegség jelenlétét, akkor a páciensre ugyanolyan eljárást kell alkalmazni, csak terhelés esetén. A szimpatomimetikumokat a páciensnek adják be, ennek következtében a korábban kimutatott SC-esetek csökken. Amikor megadja a procainamidot, a megnyilvánulások éppen ellenkezőleg növekednek. Ebben az esetben az orvosnak lehetősége van arra, hogy meghatározza a helyes diagnózist, és hatékony kezelést írjon elő.

Meg kell jegyezni, hogy a Brugada-szindróma elektrokardiográfiás meghatározásának lehetetlenségének oka lehet néhány olyan gyógyszer, amelyet egy személy ebben a pillanatban vesz fel. Ez lehet pszichotróp gyógyszerek, valamint blokkolók és különböző antiarritmikus gyógyszerek. Ebben az esetben a szakember újabb elektrokardiogramot ír elő a gyógyszerek vége után.

kezelés

A betegség meghatározásakor az orvos először antiarrhythmiás szereket ír elő. Minden egyes beteg számára gyógyszert ír elő. Ne vegye be magának a gyógyszert, mert teljesen haszontalan, és egyes esetekben még káros is lehet. Általában olyan gyógyszereket, mint az amiodaron és a kinidin, a moszkvai Brugada-szindróma kezelésére írják fel.

Azonban az ICD a leghatékonyabb módszer a betegség kezelésére. Ebben az esetben a légierő megjelenésének kockázata majdnem nulla. A kezelés módja abban rejlik, hogy a páciens olyan műveleten megy keresztül, amely alatt a szervezetbe antiarrhythmiás szer kerül beültetésre. Ez a készülék képes szabályozni a szívritmust. A számítógép kis mérete egyenletesen működik, szabályozva a test munkáját.

Ez a készülék hasznos lehet kamrai fibrillációra is. Ellenkező esetben klinikai haláleset fordulhat elő, amennyiben nem áll rendelkezésre sürgősségi újraélesztési ellátás.

Brugada-szindróma (SBS): fogalom, okok, megnyilvánulások, diagnózis, hogyan kell kezelni

A Brugada-szindróma (SB) egy örökletes patológia, amely az arrhythmiák okozta hirtelen halálozás kockázatával jár. Leginkább a fiatalok szenvednek tőle, gyakrabban - férfiak. A múlt század végén kezdtek beszélni a betegségről, amikor a spanyol orvosok, P. és D. Brugada testvérek leírják ezt a feltételt, és megfogalmazták a fő EKG-jelenséget, amely ezt jellemzi.

A hirtelen szívhalál problémáját hosszú ideig az orvosok szegezték, de nem mindig magyarázható meg. Ha krónikus iszkémiás szívbetegségben szenved, a szívinfarktus többé-kevésbé tiszta, bizonyos változások fordulnak elő a szívben, ritmuszavarok megjelenésére, beleértve a halálos kimeneteleket is, akkor sok esetben, különösen a fiatal betegeknél, a hirtelen halál kérdése továbbra is megoldatlan marad.

Számos tanulmány és a modern orvostudomány lehetőségei lehetővé tették számunkra, hogy megtaláljuk a hirtelen ritmuszavarok és a szívmegállás mechanizmusát a látszólag egészséges emberekben. Ismeretes, hogy egy ilyen patológia genetikai jellegű lehet, ami azt jelenti, hogy nemcsak a szívritmuszavarok génállománya veszélyeztetett, hanem rokonai is, akiket még nem vizsgáltunk.

A fiatal korban bekövetkező hirtelen halálhoz társuló szindrómák alacsony észlelési aránya, a klinikai orvosok nem elég figyelmet szentelnek annak a ténynek, hogy a helyes diagnózist gyakran a halál után sem végzik el. A patológia jellemzőiről és a szívizom és a szívbetegségek szerkezeti rendellenességeiről szóló kis mennyiségű információt "öntik" olyan meglehetősen bizonytalan következtetésekre, mint az "akut szívelégtelenség", amiért senki sem tud magyarázni.

A Brugad-szindróma, többek között a betegek hirtelen halálával jár együtt, a leginkább titokzatos betegség, amelyről gyakorlatilag nincs adat a hazai szakirodalomban. Az izolált kórtani eseteket ismertetik, de közülük nem mindegyik rendelkezik elegendő mennyiségű információval a betegség jellemzőiről. A világstatisztikák azt mutatják, hogy a szívizom és koszorúerek sérülésével nem járó arrhythmogen halálozások több mint fele pontosan az SB-ben fordul elő.

Az SS prevalenciájának pontos adatai hiányoznak, de a vizsgálatok már kimutatták, hogy a betegek körében a délkelet-ázsiai, kaukázusi és a távol-keleti lakosok dominálnak. A hirtelen éjszakai halálozás gyakorisága Japánban, a Fülöp-szigeteken és Thaiföldön magas. Az afroamerikaiak ezzel szemben nem szenvednek ilyen típusú kardiális rendellenességektől, ami valószínűleg a genetikai jellemzőknek tulajdonítható.

A Brugada-szindróma kialakulásának okai és mechanizmusa

A genetikai rendellenességek a Brugada-szindróma okai közé tartoznak. Megállapították, hogy a patológia gyakoribb egy család tagjainak körében, ami a szívritmus patológiáért felelős gének keresése volt. Már leírták az öt gént, amelyek lehetnek az aritmiák és a szívmegállás.

Pedro Brugada - az eponima-szindróma társszerzője

A Brugada-szindróma transzmissziójának autoszómális domináns változata alakult ki, és a harmadik kromoszómán elhelyezkedő SCN5a gént mindenkinek "bűnösnek" tekintik. Ugyanazon gén mutációit regisztrálták olyan betegeknél is, akiknél a szívizom nagy valószínűséggel hirtelen halálos kimenetelű impulzus-vezetést mutatott.

A szívizomot alkotó cardiomyocytákban számos kémiai, magnézium, kalcium és nátrium ionok penetrációja és kiválasztódása számos biokémiai reakciót mutat. Ezek a mechanizmusok biztosítják a kontraktilitást, a pulzus érkezésének a szívvezetési rendszeren keresztüli helyes megválaszolását. A Brugada-szindrómában a szívsejtek nátriumcsatorna fehérjéi szenvednek, ami az elektromos impulzusok káros észlelését eredményezi, a gerjesztő hullám ismételt behatolása a szívizomba és a szívleállás fenyegető arrhythmia kialakulása.

A károsodott szívműködés jelei általában éjszaka vagy alvás közben fordulnak elő, ami összefüggésben van a paraszimpatikus idegrendszer fiziológiai túlsúlyával, a szív összehúzódásának gyakoriságával és az impulzusok intenzitásával alvás közben.

A Brugada-szindróma klinikai és elektrokardiográfiai jellemzői

A Brugada-szindróma tünetei kevések és nagyon nem specifikusak, ezért a diagnózist csak klinikai jellemzőkkel lehet felvenni. Különösen figyelemre méltóak azok a betegek, akiknek a következő jelenségei vannak, amelyek családjában az álomban élő fiatal rokonok megmagyarázhatatlan halála már megtörtént.

A Brugada-szindróma jelei között szerepel:

  • Gyakori ájulás;
  • Szívdobogás;
  • Éjszaka fulladás;
  • Egy defibrillátor működésének epizódjai álomban;
  • Hirtelen nem koronária szívmegállás, főleg éjszaka.

Általában a betegség a középkorú, mintegy 40 éves, de a kórtani és a gyermekgyógyászati ​​esetek, valamint az aritmia és a tudatvesztés kialakulása az idősek, sőt az idős korban is megjelenik. Az esetek több mint 90% -ában hirtelen haláleset fordul elő, amikor a beteg alszik, gyakrabban az éjszaka második felében, melyet a paraszimpatikus hangzás előfordulása idéz elő. By the way, a krónikus ischaemia a szív és a szívroham, a hasonló halálos szövődmények gyakrabban regisztrálják kora reggel.

Az elektrokardiográfiás változások fontos diagnosztikai kritériumok a Brugada-szindrómához és a manifesztumok szerves részeként, amelyek nélkül lehetetlen feltételezni a patológiát, ezért EKG-t kell végezni minden olyan betegen, akik szívritmuszavarra és ájulásra panaszkodnak.

A Brugada-szindróma EKG jelei:

  1. Teljes vagy hiányos blokkolása az Ő megfelelő kötegének;
  2. Az ST-szegmens jellemzõ emelkedése az izolin felett az elsõ és a harmadik mellkas között;
  3. A PR intervallum időtartamának növekedése, talán - a QT csökkenése;
  4. A kamrai tachycardia epizódjai syncope;
  5. A kamrák fibrillációja.

Különböző típusú Brugada-szindróma EKG jelei

A páciens hirtelen halálozásának leggyakoribb oka a kamrai tachycardia és a fibrilláció, és a defibrillátor telepítése segíthet a páciensnek elkerülni őket, ezért a Brugada-szindróma megelőzésének problémája megköveteli a szívbetegség valószínűségének meghatározását ilyen ritmuszavarokban. Az egyes betegek esetében értékelt tényezők közül az öröklődés, a szinkopóta állapotok (szinkopóta) epizódjai, a jellemző EKG-jelenségek, különösen a szinkopócióval kombinálva, a Holter monitorozásának eredményei, a mutált gének azonosítása fontos.

A Brugada-szindróma diagnosztizálásához fontos, hogy alaposan megállapítsák a tüneteket, a fiatal rokonok hirtelen megmagyarázhatatlan halálának eseteit. A nagy mennyiségű információ dinamikus EKG-kontrollt, valamint elektrofiziológiai vizsgálatot biztosít a farmakológiai tesztek segítségével.

A Brugada-szindróma kezelése

A Brugada-szindróma kezelése aktívan tárgyalt, a szakértők a klinikai tapasztalatokra és a szív elektromos aktivitásával járó betegségben szenvedő betegek kezelésére vonatkozó megközelítést javasolják, de a mai napig nem találtak hatékony orvosi módszert a kamrai aritmiák és a hirtelen halál megelőzésére.

Azoknál a betegeknél, akiknek EKG-jelenségeit nátriumcsatorna-blokkoló bevezetésével tesztelik, de pihentető tüneteket nem észleltek, és nem figyeltek meg hirtelen halált a családban, figyelni kell.

A gyógyszeres terápia IA osztályú antiarrhythmiás gyógyszerek - kinidin, amiodaron, disopyramid - felírását foglalja magában. Meg kell jegyezni, hogy az I. osztályba tartozó Novocinamide, Aymaline, Flekainid gyógyszerek blokkolják a nátriumcsatornákat, és ennek megfelelően a Brugada-szindróma tüneteit, ezért kerülni kell őket. Aritmiát okoznak, ezért a flekainid, a procainamid, a propafenon ellenjavallt.

A kinidint általában kis dózisokban (300-600 mg) írják elő, megakadályozhatják a kamrai tachycardia epizódokat, és alkalmazhatók olyan betegeknél, akiknél a kimerült defibrillátor a hirtelen halált megelőző eszközként alkalmazható.

A szív béta-adrenoreceptoraira ható, a kinidinnel kombinálható izoproterenol hatékonynak tekinthető. Ez a gyógyszer segíthet csökkenteni az ST szegmensét a kontúrra, és alkalmazható a gyermekgyógyászati ​​gyakorlatban. A foszfodiészteráz egy új gyógyszer, amely "visszaadja" az ST szegmenst a normális helyzetébe.

Kimutatták, hogy sok antiaritmiás szer a cardiomyocytákban a nátriumcsatornák blokádját okozza, ezért logikus lenne feltételezni, hogy azok, akiknek nincs ilyen hatásuk biztonságosabbá válnak - diltiazem, bretilium, de hatékonyságukra vonatkozó tanulmányokat még nem végezték.

Az antiarrhythmiás terápia csak a betegek 60% -ánál hatékonyabb, a többi nem csak biztonságos gyógyszerekkel, hanem speciális gyógyszerek segítségével javítja a szív elektromos aktivitását.

A hirtelen halál megelőzésének leghatékonyabb módja a cardioverter-defibrillátor telepítése, amelyre szükség van, ha:

  • SAT tünetei vannak;
  • A patológia tünetmentes, de a provokáció kamrai fibrillációt okoz;
  • A tesztek során a Brugad típusú 1 jelenség fordul elő, és a rokonok között fiatal korban nem volt megmagyarázhatatlan halál esete.

A világstatisztikák szerint a SAT sokkal gyakoribb, mint a kardiológiai diagnózisokban. A kimutathatóság kis százalékát az orvosok elégtelen éberségével, a meggyőző diagnosztikai kritériumok hiányával lehet magyarázni. Mindezek alapján minden EKG-változással, megmagyarázhatatlan syncope-val, a fiatalok hirtelen halálos kimenetelű diszfunkcionális családtörténetével rendelkező betegeknek gondos vizsgálat szükséges az EKG, Holter monitorozás és farmakológiai vizsgálatok alapján. A családok rokona, ahol már a fiatalok hirtelen halálát tapasztalták, fokozott figyelmet igényel.

Folytatódik a Brugada-szindróma vizsgálata, és magas eredmények elérése érdekében elegendő számú megfigyelésre van szükség, így a szakértők érdeklődnek a lehető legtöbb beteget azonosítani a különböző országokban.

A kórtan tanulmányozásához létrejött egy különleges Brugada-szindróma nemzetközi alapja, ahol a betegséggel gyanús minden személy ingyenes és távollétében konzultálhat. Ha a diagnózis megerősítést nyer, akkor a páciens egy olyan betegek listájához kerül, akiket a jövőben genetikai kutatásnak vethetnek alá annak érdekében, hogy egyértelművé tegyék az örökletes mechanizmusokat a patológia kialakulásához.

Ecg Brugad szindróma jelei

A Brugada-szindrómát tipikus EKG-mintázat jellemzi spontán ST-szegmens emelkedés formájában a V1, V2 vezetékekben és néha a V3-ban (általában a PNPG hiányos blokkolásával), a szerkezeti változások hiányában a szívben és a hirtelen halálos kimenetelű VF-ből vagy a szinkopóta állapotok kialakulásából a polimorf VT miatt. Az előfordulás 1: 5000.

A Brugada-szindróma diagnosztizálása

A kamrai komplex leggyakoribb változásait rendszerint a V1 és V2 vezetékekben (I. típusú) észleljük: a kamrai komplexum pozitív eltéréssel végződik> 2 mm-es amplitúdóval (mint a hipotermiában megfigyelt J hullám), majd ST-csökkenő ST-szegmens és negatív T-hullám. megnyúlt. Az AF paroxizmusa nem ritka. Gyakran kiderült késői potenciálokat.

Néhány beteg esetében a tipikus EKG jelek szakaszosak. Időnként az ST szegmens emelkedése konkáv vagy nyereg alakú lehet (II. Vagy III. Típus). Az ilyen változások önmagukban nem elegendőek a Brugada-szindróma diagnosztikai jeleihez. Ezenkívül az EKG normális lehet.

Az EKG diagnosztikai értéke növelhető úgy, hogy a mellkasi vezetékek egy vagy két interkostális teret helyeznek a normál helyzet fölé. Ezt szem előtt kell tartani az ismeretlen eredetű szinkopóta állapotú kórházba tartozó betegek kezelésére vagy a megmagyarázhatatlan VF miatt újbóli fellépésre.

Diagnosztikai célokra a mintát az Aymaline intravénás beadásával (1 mg / kg 5 percen keresztül) vagy, ha ez nem áll rendelkezésre, a flecainidot (2 mg / kg 10 percig) alkalmazhatja. Ha vannak olyan jelek az EKG-ról, amelyek a Brugada-szindróma diagnózisát javasolják, ezeknek a gyógyszereknek a beadása az I. típusú Brugad típusú szindróma tipikus EKG jeleit eredményezi. Esetenként az EKG jelek megjelenhetnek vagy súlyosbodnak a lázzal.

Egy rutin EKG a Brugada-szindróma jeleivel, amelyet egy orvos szakemberrel regisztráltak, aki hirtelen meghalt.

A Brugada-szindróma okai

A Brugada-szindróma oka a nátriumion-csatornák genetikailag meghatározott diszfunkciója. A szindrómához kapcsolódó számos genetikai rendellenességet írtak le. A hirtelen szívhalál esetek családtagjainak nem minden betegét észlelték. Vannak esetek a mutáció miatt.

A betegek mellkasi EKG-vezetékeinek rekordja a Brugada-szindrómával, amely a kamrai fibrilláció (VF) után vezetett. Az autóvezető ugyanabban a betegben rögzített jelátlag-EKG-je, mint a fenti ábra, késői potenciálok jelenlétét mutatja.

Kamrai fibrilláció a Brugada-szindrómában

A kamrai kamrai fibrilláció a Brugada-szindrómában gyakoribb a középkorban. Ritkán fejlődik az élet első két évtizedében. Rendszerint az aritmia egy álomban vagy békében jön létre. Bár a Brugada-szindrómát egy autoszomális domináns gén okozza, az aritmiák sokkal gyakoribbak a férfiaknál.

Az ismert antiarrhythmiás gyógyszerek közül egyik sem bizonyította a VF hatékony megelőzését, azonban a kinidin hatékonysága "aritmiás viharban" bizonyított. Az egyetlen kezelési módszer egy automatikus defibrillátor beültetése. Az ilyen eszközt minden olyan betegnél be kell ültetni, aki a VF miatt szinkron vagy újraélesztést szenved.

A Brugada-szindróma kockázati tényezői

Sajnálatos módon nincsenek megbízható kritériumok a magas kockázatú betegek azonosításához. Az e területen végzett kutatás nagyon korlátozott a betegek viszonylag kis száma és a rövid megfigyelési periódus miatt, valamint a hirtelen halálozott esetek gyakoriságának nagy eltérései miatt.

Néhány tanulmány a korábban tünetmentes betegeknél (8% 3 év alatt) meglehetősen magas kamrai fibrilláció (VF) gyakoriságát jelzi, míg más szerzők alacsonyabb kockázatot jelentenek (2% 5 év alatt vagy 0,5% 30 év alatt). hónap).

Vélemény van arról, hogy a Brugada I. típusú szindrómában a kamrák stimulálására alkalmas. Ennek megfelelően a defibrillátor beültetését ajánlott olyan betegek számára, akik ilyen vizsgálat során VF-t alakítanak ki, de ezt a későbbi vizsgálatok nem igazolták.

A potenciális kockázati tényezőként a különböző kutatók a késői kamrai potenciálokat és a QRS komplexum időtartamának növekedését, valamint az ST szegmens emelkedésének súlyosságát növelték a gyakorlat során. Meglepő módon, a hirtelen halálos kimenetelű esetek jelenléte a családtörténetben is nyilvánvalóan nem tekinthető kockázati tényezőnek.

Az általános vélemény az, hogy a kockázat kisebb, mint a betegek, akiknek nincs spontán EKG jele a Brugad-féle 1. típusú szindrómának.

A Brugada-szindróma kezelése

Szokásos beültetett defibrillátor tünetmentes betegek nem indokolt, mivel az alacsony hirtelen halál kockázatát, valamint a jól ismert és viszonylag magas a komplikációk aránya társított ezen eszközök használatára, beleértve az elhúzódó ellenőrzési betegek. Nemrégiben kinidint javasolt ilyen esetekben.

A Brugada-szindrómában szenvedő betegeknek figyelmeztetniük kell, hogy tartózkodjanak az I. osztályú antiarrhythmiás szerek (pl. Flekainid) szedésétől, és kezeljék a lázzal járó bármilyen betegség kezelését a lehető leghamarabb.

EKG a Brugada szindróma gyanúja esetén a mellkasi vezetéken (a).
Az Aymalin bevezetése után EKG-t rögzítenek, ami az I. típusú (b) típusú Brugada-szindrómára jellemző. Tünetmentes beteg Brugada-szindrómával (ólom V1-V3), melyben a VF egy kamrai stimulációs vizsgálat során alakult ki.
A 8. impulzus komplex után, 120 imp./min stimulációs frekvencián, egy pár idő előtti ingerlést indít a VF.
(A beteg volt telepítve egy beültethető kardioverter-defibrillátor (ICD), és ezt követően megjegyezte, hogy több megfelelő alkalmazások elektromos kisülések.) A beteg Brugada szindróma (a), akiknél a pitvarfibrilláció (AF) (b)

A Brugada-szindróma diagnosztikai jelei az EKG-n

A Brugada-szindróma ritka, örökletes kardiovaszkuláris rendellenesség, melyet a szív elektromos impulzusaira ható rendellenességek jellemeznek. A fő tünet a szabálytalan szívverés, kezelés nélkül, hirtelen halálhoz vezethet.

A legfrissebb jelentések azt sugallják, hogy ő felelős a szív- és érrendszeri betegségek hirtelen halálának 20% -áért. A klinikai fenotípus felnőttkorban jelenik meg, gyakoribb a férfiaknál.

A hirtelen halál lehet a betegség első és egyetlen megnyilvánulása. A Brugades-szindróma genetikai betegség, amelyet egy autoszomális domináns vonás örökölt. Az előfordulás 10 000 emberből 5.

leírás

A normális szív négy kamerával rendelkezik. A két felső kamra az atria, a két alsó kamra a kamrák. Elektromos impulzusok teszik a szívverést. A Brugada-szindrómában szenvedő egyéneknél a kamrák közötti elektromos impulzusok nem koordináltak (kamrai fibrilláció), ami a véráramlás csökkenéséhez vezet. A vér áramlása az agyba és a szívben ájuláshoz vagy hirtelen halálhoz vezet.

A szindrómát Pedro Brugada és Josep Brugada spanyol kardiológusok nevezték el, akik 1992-ben klinikai tünetegyüttesnek számítottak. A genetikai alapot 1998-ban hozta létre Ramon Brugada.

Jelek és tünetek

A Bruggada-szindrómás érintett személy általában 40 évesen kezd tüneteket mutatni. Az emberek szabálytalan szívverések (ventricularis aritmiák) vagy nyilvánvaló tünetek (tünetmentesek). Az egyenetlen szívverés légzési nehézséget, tudatveszteséget vagy ájulásodot, hirtelen halált okozhat.

A tünetek súlyossága változó. Ismert a Brugada-szindróma okozója, ez láz és nátrium-blokkoló gyógyszerek.

A Brugada-szindróma specifikus bemutatása az úgynevezett hirtelen éjszakai halálszindróma (SUNDS). Délkelet-Ázsiában elosztva olyan fiataloknál fordul elő, akik alvás közben szívmegállásban halnak meg, és nem látható vagy azonosítható okból.

A Brugada egy másik típusa a Sudden Infant (Child) halál szindróma (SIDS), amely egy gyermek halálakor nyilvánul meg az élet első éve alatt, különleges ok nélkül.

okok

A Brugada-szindrómát az SCN5A gén olyan mutációi okozzák, amelyek a Nav1.5 gating feszültség α-alegységét kódolják, amely a gyors nátrium-INa áram szabályozásáért felelős kardiális nátriumcsatorna. Ez a nátriumcsatornák vagy a szabályozó fehérjék alegységeinek káros működését okozza. A nátriumcsatornák működési zavarai helyi vezetési torlódást okoznak a szívben.

Jelenleg számolt több mint 250 mutáció BRS, 18 különböző gént (SCN5A SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN10A, ABCC9, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNE1L -KCNE5-, KCNJ8, HCN4, RANGRF, SLMAP, TRPM4), amely kódolja a nátrium-csatornák, kálium-, kalcium- vagy proteinek tartoznak ezeknek a csatornákat. Annak ellenére, hogy a kapcsolatos gének azonosítására 18 65% -70% -a klinikailag diagnosztizált esetek azonosíthatók maradnak genetikai oka.

A legtöbb mutáció autoszomális domináns módon öröklődik a szülőktől a gyermekekig. Ez azt jelenti, hogy a kóros génnek csak egy példánya szükséges a betegség megjelenéséhez. A betegség legtöbbje sérült szülővel rendelkezik. Az érintett személy minden gyermekének 50% -os esélye van arra, hogy örökli a genetikai variációt, függetlenül a nemtől.

A 3. kromoszómán található Brugada-szindrómához társuló primer gént SCN5A génnek nevezik. A Brugadával rendelkező emberek körülbelül 15-30% -a rendelkezik az SCN5A gén mutációjával. A gén felelős azért, hogy olyan fehérjét állítson elő, amely lehetővé teszi, hogy nátriumatomokat mozgasson a szívizom sejtjeibe a nátriumcsatornán keresztül.

Az SCN5A gén anomáliái megváltoztatják a nátriumcsatorna szerkezetét vagy működését, és a szív sejtjeiben a nátrium csökkenéséhez vezetnek. A csökkentett nátrium kóros szívritmust eredményez, ami hirtelen halált okoz. A mutációk a QT típusú 3-szindrómához (LQT3) társulnak, ami a szívritmuszavarok egyik formája, a Romano-Ward szindróma. Bizonyították, hogy egyes családok rokonai vannak a Brugada és az LQT3 patológiájával, ami azt jelzi, hogy a betegség különböző betegségeket okozhat.

prevalenciája

A Brugada-szindróma gyakoribb a férfiakban (5-8-szor). Ez akkor fordul elő világszerte, de gyakoribb az emberek a Délkelet-Ázsiában, Japánban pokkuri ( „hirtelen halál”), Thaiföld - Lai Thai ( „halál egy álom”), széles körben ismert a Fülöp-szigeteken egy bangungut ( „nyögött álmában”). Az orvosi szakirodalom, Brugada szindróma, hogy 4 - 12 százaléka hirtelen halálozás, 20 százaléka az összes haláleset emberek kardiovaszkuláris betegségek.

A Brugada minden korú embert csodál. A hirtelen halál átlagos életkora 41 év.

Hasonló jogsértések

A következő betegségek tünetei hasonlóak lehetnek a Brugada-szindróma tüneteihez. A összehasonlítások hasznosak a differenciáldiagnózis szempontjából:

Romano-Ward-szindróma

Örökletes szívbetegség, melyet a szív elektromos rendszerét érintő rendellenességek jellemeznek. A Romano-Ward szindróma súlyossága nagyon változó. Néhány embernek nincs nyilvánvaló tünete; mások rendellenesen emelkedett szívverések (tachyarrhythmiák) alakulnak ki, amelyek a tudattalan (szinkopás), a szívmegállás, a potenciálisan hirtelen halál epizódjaihoz vezetnek. A Romano-Ward szindrómát autoszomális domináns tulajdonságként örökölik. Az egyik típusú Romano-Ward szindrómát, amelyet hosszú QT típusú 3-szindrómának (LQT3) neveznek, az SCN5A gén anomáliáinak okozza; ezért az LQT3 és a Brugada ugyanazok a betegségek különböző típusai lehetnek.

Arteriogén cardiomyopathia (AC)

A nem iszkémiás cardiomyopathia ritka formája, amelyben a jobb kamra normális izomszövetét zsírszövet váltja fel. Gyermekkorban fejlődhet, de 30-40 évig nem jelenik meg. Az AC tünetei: szabálytalan szívverések (arrhythmiák), légszomj, nyaki nyaki körömzavarok, kellemetlen érzés a hasban, ájulás. Egyes esetekben a tünetek nem jelennek meg a szívmegállásig, hirtelen halálig.

Duchenne-izomdisztrófia (DMD)

Az izomzavar az egyik leggyakoribb genetikai körülmény, amely a világon 3,500 hím újszülött közül 1-et érint. Általában három-hat évvel jelentkezik. A DMD-t a kismedencei izmok gyengeségével, halálával (atrófiával) jellemzik, majd a vállizmok bevonásával. A betegség előrehaladtával az izomgyengeség és az atrófia eloszlik a test izmaiban. A betegség előrehaladt, a szenvedő emberek többsége tinédzser évek során kerekesszéket igényel.

Súlyos, életveszélyes szövődmények alakulnak ki - a szívizom betegségei (cardiomyopathia), légszomj. A DMD-t az X kromoszómában lévő DMD génben bekövetkező változások (mutációk) okozzák. A gén szabályozza a dystrofin nevű fehérje termelését, amely fontos szerepet játszik a vázizom és a szívizomsejtek membránjának belső oldalának megtartásában.

További rendellenességek hasonló rendellenességek szívritmust: akut szívizomgyulladás, akut tüdőembóliát, ischemia vagy infarktus a jobb kamra, tiamin hiány, hiperkalcémia, hiperkalémia.

diagnosztika

A Brugada-szindróma diagnosztizálása alapos klinikai értékelésen alapul, a teljes szív- és halálos kimenetelű orvosi és családi előzményekkel, az elektrokardiogram (EKG) néven ismert speciális vizsgálat, amely rögzíti a szív elektromos aktivitását. Az orvosok speciális gyógyszereket (nátrium csatorna blokkolókat) használnak, amelyek a Brugad EKG jellegzetes jellemzőit keltik.

Minden gén mutációinak molekuláris genetikai (DNS) tesztelését végezzük a diagnózis megerősítéséhez. Az érintett személyek mindössze 30-35% -a rendelkezik egy azonosítható génmutációval egy átfogó genetikai vizsgálat után. Az SCN5A gén szekvenciális analízise az első lépés a molekuláris genetikai diagnózisban, mivel ebben a génben a mutációk a Brugada-szindróma leggyakoribb okai (kb. 25%).

Diagnózis

A diagnózis nehéz lehet, mivel a Brugada-szindrómás személy EKG-ja teljesen normális lehet. Ezekben az esetekben a diagnózis az EKG megismétlésével történik, olyan gyógyszer beadásával, amely kimutatja az ebben a betegségben megfigyelt specifikus rendellenességeket (például Ajmaline vagy Flecanide). Vagy a specifikus génmutációt azonosító DNS-teszteléssel.

Az EKG-változások átmenetiek lehetnek a Brugadával, de számos tényező okozza:

  • láz
  • ischaemia
  • Nátriumcsatorna-blokkolók, például Flecainide, Propafenone
  • Kalciumcsatorna-blokkolók
  • Alfa-agonisták
  • Béta-blokkolók
  • nitrátok
  • Kolinerg stimuláció
  • alkohol
  • kaliopenia
  • hypothermia

Diagnosztikai kritériumok

Az 1-es típusú (emelkedett, Coved ST szegmens> 2 mm> 1 a V1-V3-ból, majd negatív T-hullám) az egyetlen EKG-rendellenesség, amely potenciálisan diagnosztizálható. A Brugada jeleként említve.

A Brugada jele

Ezt az EKG-rendellenességet a diagnózis egyik klinikai kritériumához kell társítani:

  • Dokumentált kamrai fibrilláció (VF) vagy polimorf kamrai tachycardia (VT).
  • A családi kórtörténetben a hirtelen szívhalál a 2 mm-es nyeregben ST.
  • Brugada típusú 3: lehet 1-es vagy 2-es típusú morfológia, de a <2 mm ST magasságú.

Klinikai vizsgálatok

Javasolt a betegség elektrokardiográfiája a betegség terjedelmének meghatározására. Elektrofiziológiai vizsgálatot alkalmaznak a hirtelen szívhalál kockázatának felmérésére.

kezelés

Nincs kezelés Brugada-szindrómára. A kamrai fibrillációra nagy kockázatot jelentő betegeket implantálható kardioverter defibrillátorral (ICD) kezelnek. Ez a készülék automatikusan észleli a rendellenes szívverést, és szelektíven táplálja az elektromos impulzust a szívbe, visszaállítva a normál ritmust.

Az izoproterenol antiarrhythmiás szer, amely hatékonyan reagál az elektromos viharokra (instabil kamrai ritmuszavarok). A tünetmentes egyének kezelésére vonatkozó ajánlások ellentmondásosak. Lehetséges kezelések közé tartozik a megfigyelés a tünetek megjelenése előtt, bár az első tünet a hirtelen szívhalál vagy a családi történelem használata, elektrofiziológiai vizsgálatok.

Genetikai tanácsadás javasolt az érintett egyének és családjaik számára. Egy másik kezelés tüneti, támogató.

Például a láz fokozott agresszív kezelése a gyógyszereknek a hőmérséklet csökkentése érdekében (paracetamol), mivel bármely eredetű láz veszélyes aritmiákat okozhat.

Bizonyos gyógyszereket el kell kerülni, a jelenlegi ajánlások megtalálhatók a www.brugadadrugs.org címen.

A szakember meghatározza az életveszélyes aritmiák kialakulásának kockázatát, implantálható defibrillátor (ICD) ajánlható. Az ICD ajánlott, ha a páciensnek már van veszélyes aritmiája. Néhány gyógyszert ritmuszavar kezelésére vizsgálnak. Amint egy személy Brugada-szindrómával diagnosztizálódott, minden első vonalbeli rokonnak ellenőrizni kell.

Fontos tudni, hogy sokan, akiket elváltak a sérüléssel, boldogan élnek valaha.

  • csak egyféle Brugada-szindróma van.
  • A diagnózis a jellemző EKG-től, klinikai kritériumtól függ.
  • A Brugada elszigeteltségének jelzése kétséges jelentőséggel bír.

A hirtelen szívmegállás éjszaka Brugada-szindróma eredménye lehet

A betegség, amelyet gyakori szívverés, ájulás, hirtelen pitvarfibrilláció vagy kamrák okoznak, 1992-ben írta le a Brugada testvérek. Ez a szindróma veszélyes a váratlan szívmegállás halála, gyakrabban éjszakai alvás közben.

A betegség a 30 és 46 év közötti férfiakat érinti, ritkábban fordul elő a nőknél. Az okok összefüggenek a myocardialis sejtek membránjainak permeabilitásának genetikai rendellenességeivel. Az antiarrhythmiás szerek kezelésére és a cardioverter-defibrillátor telepítésére.

Olvassa el ezt a cikket.

A Brugada-szindróma okai

A patológiás megnyilvánulások genetikai mutációkhoz kapcsolódnak. A kromoszómák egy része, amelyek felelősek a fehérjék kialakulásáért a szívsejtek ioncsatornáihoz. A legtöbb esetben kalcium, kálium és nátrium.

Valószínűleg a hibás gének örökösödési pályája domináns, de mivel a szindrómát 8-szor gyakrabban diagnosztizálják a férfiaknál, mint a nőknél, a hormonális háttér is érintett. Vannak esetek spontán rendellenességek azokban a családokban, ahol nem volt beteg.

Ennek eredményeképpen a lábszár blokkolása, a szív rostjainak tachikardiája, fibrillációja, amelyet a vagus ideg aktivitása erősít. Ez megmagyarázza a hirtelen halál kockázatát éjszaka. Egyes farmakológiai hatóanyagok - az Aymalin, a Procainamide is ritmuszavarokat okozhatnak.

Javasoljuk, hogy olvassa el a hirtelen koszorúér-halálról szóló cikket. Ebből megtudhatja a hirtelen szívmegállás lefolyásának okait, előfutárokat és kockázati tényezőket, az elsősegélynyújtást és a szívrohamtól való eltéréseket.

És itt többet az atrioventricular blokkról.

A patológia típusai

A Brugada-betegség teljes formáját jellemző EKG-rendellenességek jellemzik, valamint ájulás, kamrai tachycardia támadások, és az előre nem látható halálozás nagy kockázata. A hiányos lehetőségek lehetnek:

  • EKG jelek: nincs arrhythmia, nincs betegség a családban;
  • vannak tünetek a cardiogramon, nincsenek tünetek azoknál a betegeknél, akiknek terhelt családi előzményei vannak;
  • Az EKG változása gyakori szinkron vagy pitvari fibrillációban szenvedő betegeknél a kábítószerekkel végzett vizsgálatok elvégzése után változik.

Tünetek a betegben

Leggyakrabban a patológia 30-45 évvel kezdődik, de vannak olyan felismerési esetek, amelyek gyermekeknél és idős korban jelentkeznek.

A részletes klinikai kép tartalmazza:

  • szédülés és ájulás gyakori epizódjai;
  • szívdobogás éjszaka vagy nappali pihenés közben;
  • antihisztaminok, adrenerg blokkolók vagy vagotonikov alkalmazása - paradox reakció - tachycardia, ájulás, éles nyomáscsökkenés.

A betegség ravaszsága, hogy a tünetek nem specifikusak és nagyon ritkák, és a fiatal korban bekövetkező hirtelen szívmegállás veszélye rendkívül magas.

Diagnosztikai kritériumok és EKG jelek

Lehetséges, hogy Brugada-szindrómát gyanítunk, ha a betegnek megmagyarázhatatlan ájulásai és váratlanul gyakori impulzusai vannak. Az interjúk során gyakran előfordulhat, hogy hirtelen haláleset, álmatlanság, szívritmuszavar súlyos formái vannak a családban.

Az egyetlen módszer a diagnózis megerősítésére egy EKG normál módban vagy Holter monitorozásakor. Vannak ilyen cardiogram lehetőségek:

  • az Ő szálának jobb oldala blokkolva van, az ST-szegmens és a hosszú PR-t felemelik;
  • ST felvonó csak;
  • az ő kötegének jobb oldali részleges blokkolása, az ST gyengébb növekedése;
  • izolált pr kiterjesztés.

Kétes esetekben farmakológiai vizsgálatokat végeznek (1 kg tömegre vonatkoztatva) - Giluritmal 1 mg, Novocainamide 10 mg. Ők az arrhythmiák provokátorai közé tartoznak, veszélyes tachycardiát és fibrillációt okozhatnak, de a Brugada-szindrómára ez az egyetlen megbízható kritérium. Használatuk során antiarrhythmiás gyógyszereket kell alkalmazni a súlyos ritmuszavarok kezelésére.

Nézd meg a Brugada-szindróma és az EKG-ján lévő jelekről szóló videót:

Patológiai kezelés

A Cordarone-t leggyakrabban a tachycardia és a fibrilláció elleni támadások megelőzésére használják.

Ha ez nem hatékony, az egyetlen lehetőség a súlyos arrhythmiák és a hirtelen szívmegállás megelőzésére, egy cardioverter telepítéséhez.

Csak az eszköz által végrehajtott defibrilláció segítségével visszaállíthatja a összehúzódások ritmusát.

Ezért, ha hasonló diagnózist hoznak létre, akkor feltétlenül tájékoztatni kell az egészségügyi dolgozókat arról, hogy a kapcsolódó betegségeket kezelik a rossz kezelés kizárása érdekében.

A betegek prognózisa

A betegség lefolyását a klinikai tünetek súlyossága, az ájulás és a tachycardia okozta támadások gyakorisága határozza meg. Ha a változásokat csak az EKG-ban észlelik, a prognózis kedvezőbb, de a betegnek egy cardiológus felügyelete alatt kell lennie, és legalább 3 havonta egyszer EKG monitoringon kell átesnie.

Az eszméletvesztés és súlyos arrhythmia epizódok esetén defibrillációra van szükség. Ha valamilyen oknál fogva a műveletet nem lehet végrehajtani, akkor a szívmegállás kockázata többször megnő. A sebészeti beavatkozás után lehetőség nyílik normál szívritmus fenntartására.

Javasoljuk, hogy olvassa el a kamrai tachycardiát. Ebből megtudhatja a patológia, a kábítószer és az elektropulzus terápia, a megelőző intézkedések és a betegek prognózisának módszereit.

És itt többet az aritmiákról és a bradycardiaről.

A Brugada-szindróma akkor fordul elő, amikor genetikai hiba - megszakadt a fehérje szintézise, ​​amely szabályozza a vérelektrolit transzmembrán transzferét. A betegség manifesztációja csak elektrokardiográfiás lehet, ez a legkedvezőbb lehetőség.

A teljes klinikai képet a tudatvesztés és a kontrakciók ritmusának hirtelen növekedése jellemzi, a kamrai fibrillációig. Ez utóbbi feltétel veszélyezteti az előre nem látható szívleállást. Az antiarrhythmiás szerekkel történő kezelés nem nyújt tartós hatást, a cardioverter-defibrillátor beültetését jelezzük.

A szívproblémákkal szembesülő betegek érdeklődnek abban, hogy pontos EKG-adatokat mutatnak-e a myocarditis során. A tünetek és a változások egy tapasztalt diagnosztikus számára láthatók lesznek, de más vizsgálatok is előírhatók, pl. Az ECG CRO

A szívritmuszavar megváltozása, amelyet az orvosok a paroxysmális kamrai tachycardiának neveznek, halálos fenyegetés. Ez történik polimorf, orsó alakú, kétirányú, instabil, monomorf. Mit néz ki az EKG-n? Hogyan lehet megállítani a támadást?

A CLC szindróma észlelése mind terhesség, mind felnőttkor esetén jelentkezhet. Gyakran véletlenül észlelhető az EKG-n. A gyermek fejlődésének okai - az extra vezető utakon. Készítenek egy ilyen diagnózist a hadseregben?

Ebstein anomáliáját még a magzat is diagnosztizálja. A CHD gyermekkori kardiológiai patológiája havi korban jelenik meg. Az újszülöttek nem eszik jól, még belefáradtak a sírásba. Kezelés műtét formájában - az egyetlen esély, hogy felnőttkorra éljen.

Olyan súlyos patológia, mint az atrioventricularis blokk, a megnyilvánulás mértéke más - 1, 2, 3. Ez lehet teljes, hiányos, mobitz, szerzett vagy veleszületett. A tünetek specifikusak, és a kezelés nem minden esetben szükséges.

Az ilyen patológia, mint a jobb kamrai vagy a Fontoon-betegség dysplasia, elsősorban örökletes. Mik a jobb kamra aritmogén dysplasia jelei, diagnózisa és kezelése?

A különböző etiológiájú arrhythmiák meghatározásakor az Aymalin-t írják elő, amelyet egy orvos felügyelete alatt adnak be. A gyógyszer analógjai vannak. Mivel hatásos, receptre van szükség.

A Badd-szindróma a vénák májban való eltömődése miatt keletkezik. A felnőttek és a gyermekek tünetei hasonlóak a sárgasághoz, de gyorsabban és sokkal veszélyesebbé válnak. Budd-Chiari-szindróma diagnosztikája - ultrahang, vérvizsgálat, CT, MRI. A kezelés sürgősen történik, különben a beteg meghalhat.

A Raynaud-szindróma kialakulásának okai állandó rezgések gyökerei, melynek következtében az ujjak edényei megváltoznak. A kezelés nélküli szindróma valóságos betegség lehet, és a népszerű módszerek nem segítenek. Minél hamarabb észlelik a tüneteket, a kezelés elkezdődött, annál jobb.

Pinterest